선천성 대사이상 선별검사란 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사를 말합니다.

선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사이상 질환은 태어날 때부터 물질의 대사에 관여하는 효소 혹은 조효소 등이 결핍되어 대사되어야 할 물질이 신체에 축적되고, 

그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환입니다.

현재까지 600종이 넘는 질환이 알려져 있고, 크게 탄수화물 대사 이상, 아미노산 대사 이상, 핵산 대사 이상, 

리소좀 축적 질환, 스테롤 대사 이상, 에너지 대사 이상, 금속 대사 이상, 퍼옥시좀 대사 이상, 호르몬 대사 이상 등으로 나눌 수 있습니다.

이러한 대사이상 질환을 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있습니다.

그러나 선천성 대사이상 질환 중 선별검사의 대상이 되는 질환은 몇 가지 되지 않습니다.

신생아 선별검사의 대상이 되려면 다음과 같은 조건을 만족해야 합니다.

- 질환이 흔하고,

- 공중보건에 영향이 있는 심한 질환이어야 하며,

- 우리가 알고 있는 증상을 초래해야 하고,

- 조기 치료하면 증상이 호전되어야 합니다.

- 선별검사는 단순하고 신뢰성이 있어야 하고, 

- 위양성/위음성이 낮으며, 비용 대비 효과 측면에서 이점이 있어야 합니다.

천성 대사 이상검사 이상질환

선천성 부신 과형성증

- 과다하게 자란 부신피질로 인해 코타솔 부족, 과다한 안드로젠을 지녀, 남성 호르몬의 과다생산으로 여성의 경우에는 모호한 성기를 가지는 질환

선천성 갑상선 기능저하증

- 호모시스테인이 시스타니오닌으로 대사되는 과정에서 대사시키는 효소에 이상이 있어서 호모시스틴이 소변에 배설되고 혈중에 메티오닌도 상승되는 질환

단풍당뇨증

- 신체 의 정상발육에 필수적인 갑상선호르몬이 부족하여 신경조직에 영향을 주어 뇌의 조기발달 부진으로 기능저하를 초래하는 질환

갈락토스혈증

- 루신, 이소루신, 발린 등 아미노산이 탈아민이 되어서 생긴 키토산의 탈탄산효소의 결손으로 일어나는 대사이상 질환

페닐케톤뇨증

- 모유 또는 우유 속의 갈락토스를 대사하지 못해 간과 비장에 축적되어 뇌나 간에 장애를 일으키는 질환

신생아 청력검사란?

신생아에게서의 난청은 선천성 질환 중에 가장 흔한 질환 중 하나로

신생아 1,000명당 1~3명 정도의 높은 발생률을 보이는 선천성 질환입니다.

선천성대사 이상검사 이상질환

신생아 청각선별검사는 어떻게 진행되나요?

- 아기 이마, 목 뒤, 가슴, 양쪽 귀에 센스를 붙여 검사를 하며 아기가 잠든 경우 10분 정도면 검사가 가능합니다.

신생아 청각 선별 검사 방법

- 선별검사 방법으로는 AABR(autimated auditory brainstem response 자동청성뇌간반응)과

  (A) OAE(autimated evoked otoacoustic emissions 이음향방사)가 있습니다.

검사결과

- PASS(통과) : 시행한 청각선별검사에서 양측 모두 통과한 경우 검사한 신생아가 정상적인 청각능력을 가졌음을 의미합니다.

                        그러나 이는 검사 시점 당시의 청각능력을 의미하는 것이므로 검사 이후 감염, 자연성 유전성 난청의 발현 등의 여러가지 요인에 의한 난청이 올 수는 있습니다.

- PEFER(재검) : 다시 한 번 재선별검사를 받아야 함을 의미합니다. 즉, 검사 시점에서 결과가 불분명하므로 재선별검사를 시행하거나 정밀청력검사를 시행하도록 안내합니다.

미국 Public Health Service의 "Healthy People 2010"에서는 생후 1개월에 청각선별검사가 시행되어야 하고 3개월 만에 난청을 진단하고, 6개월 만에 청각재활을 시작되어야 된다고 하였습니다. 정상 신생아가 3살이 되었을 때 구사할 수 있는 언어력은 아주 현저하게 떨어진다고 합니다. 신생아 난청은 조기에 발견할수록 치료의 성과도 크게 다르므로 적극적인 태도로 진단에 임하는 것이 매우 중요합니다.

청각 선별검사로 선천성 난청을 조기 발견하고 청각 재활치료를 통해 정상에 가까운 청각발달을 도와줄 수 있습니다.