신생아 선천성 대사이상
선천성 대사이상 선별검사란 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사를 말합니다.
선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사이상 질환은 태어날 때부터 물질의 대사에 관여하는 효소 혹은 조효소 등이 결핍되어 대사되어야 할 물질이 신체에 축적되고,
그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환입니다.
현재까지 600종이 넘는 질환이 알려져 있고, 크게 탄수화물 대사 이상, 아미노산 대사 이상, 핵산 대사 이상,
리소좀 축적 질환, 스테롤 대사 이상, 에너지 대사 이상, 금속 대사 이상, 퍼옥시좀 대사 이상, 호르몬 대사 이상 등으로 나눌 수 있습니다.
이러한 대사이상 질환을 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있습니다.
그러나 선천성 대사이상 질환 중 선별검사의 대상이 되는 질환은 몇 가지 되지 않습니다.
신생아 선별검사의 대상이 되려면 다음과 같은 조건을 만족해야 합니다.
- 질환이 흔하고,
- 공중보건에 영향이 있는 심한 질환이어야 하며,
- 우리가 알고 있는 증상을 초래해야 하고,
- 조기 치료하면 증상이 호전되어야 합니다.
- 선별검사는 단순하고 신뢰성이 있어야 하고,
- 위양성/위음성이 낮으며, 비용 대비 효과 측면에서 이점이 있어야 합니다.
천성 대사 이상검사 이상질환
선천성 부신 과형성증
- 과다하게 자란 부신피질로 인해 코타솔 부족, 과다한 안드로젠을 지녀, 남성 호르몬의 과다생산으로 여성의 경우에는 모호한 성기를 가지는 질환
선천성 갑상선 기능저하증
- 호모시스테인이 시스타니오닌으로 대사되는 과정에서 대사시키는 효소에 이상이 있어서 호모시스틴이 소변에 배설되고 혈중에 메티오닌도 상승되는 질환
단풍당뇨증
- 신체 의 정상발육에 필수적인 갑상선호르몬이 부족하여 신경조직에 영향을 주어 뇌의 조기발달 부진으로 기능저하를 초래하는 질환
갈락토스혈증
- 루신, 이소루신, 발린 등 아미노산이 탈아민이 되어서 생긴 키토산의 탈탄산효소의 결손으로 일어나는 대사이상 질환
페닐케톤뇨증
- 모유 또는 우유 속의 갈락토스를 대사하지 못해 간과 비장에 축적되어 뇌나 간에 장애를 일으키는 질환